Ni chombo gani kinachosababisha Tay Sachs?

Video: Ni chombo gani kinachosababisha Tay Sachs?

2024 Mwandishi: Michael Samuels | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 01:52

Tay-Sachs ni ugonjwa wa autosomal recessive unaosababishwa na mabadiliko katika aleli zote mbili za a jeni (HEXA) imewashwa kromosomu 15. Nambari za HEXA za subunit ya alpha ya enzyme β-hexosaminidase A. Enzimu hii inapatikana katika lysosomes , organelles ambayo huvunja molekuli kubwa kwa kuchakata tena na seli.

Vivyo hivyo, Tay Sachs anasababishwa na nini?

Jeni lenye kasoro kwenye kromosomu 15 (HEX-A) husababisha Tay - Sachs ugonjwa. Jini hili mbovu sababu mwili kutotengeneza protini iitwayo hexosaminidase A. Bila protini hii, kemikali zinazoitwa gangliosides hujilimbikiza kwenye seli za neva kwenye ubongo, na kuharibu seli za ubongo.

Zaidi ya hayo, Je, Tay Sachs huathiri vipi lysosomes? Ndani lysosomes , beta-hexosaminidase A husaidia kuvunja dutu ya mafuta inayoitwa GM2 ganglioside. Kwa sababu Tay - Sachs magonjwa hudhoofisha utendaji wa a lysosomal kimeng'enya na inahusisha mkusanyiko wa GM2 ganglioside, hali hii ni wakati mwingine hujulikana kama a lysosomal shida ya kuhifadhi au GM2-gangliosidosis.

Baadaye, mtu anaweza pia kuuliza, kwa nini hakuna tiba ya Tay Sachs?

Tay - Sachs ugonjwa husababishwa na mabadiliko katika jeni HEXA na urithi ni autosomal recessive. Hivi sasa hapo ni hakuna tiba ya Tay - Sachs ugonjwa, na hapo ni Hapana tiba ambazo hupunguza ukuaji wa ugonjwa. Matibabu inakusudia kupunguza dalili na kuongeza hali ya maisha.

Ni nani anayeweza kupata ugonjwa wa Tay Sachs?

Kila mwaka, karibu kesi 16 za Tay - Sachs ni kutambuliwa nchini Marekani. Ingawa watu wa urithi wa Kiyahudi wa Ashkenazi (wa asili ya kati na mashariki mwa Uropa) ni katika juu kabisa hatari, watu wa urithi wa Ufaransa-Canada / Cajun na urithi wa Ireland kuwa na pia imepatikana kwa kuwa na ya Tay - Sachs jeni.

Ilipendekeza:

Je! Jukumu la lysosomes ni nini katika ugonjwa wa Tay Sachs?

Jeni la HEXA hutoa maagizo ya kutengeneza sehemu ya enzyme inayoitwa beta-hexosaminidase A, ambayo ina jukumu muhimu katika ubongo na uti wa mgongo. Enzyme hii iko katika lysosomes, ambayo ni miundo katika seli ambazo zinavunja vitu vyenye sumu na hufanya kama vituo vya kuchakata

Ugonjwa wa Tay Sachs unaitwa jina gani?

Ugonjwa huo umepewa jina la mtaalam wa macho wa Briteni Warren Tay ambaye alielezea kwanza mahali nyekundu kwenye retina ya jicho mnamo 1881, na daktari wa neva wa Amerika Bernard Sachs wa Hospitali ya Mount Sinai ambaye alielezea mabadiliko ya rununu ya Tay-Sachs na kubaini kuongezeka kwa maambukizi katika Myahudi wa Ulaya Mashariki (

Je! Ni ubashiri gani kwa Tay Sachs?

Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa unaoendelea wa neurodegenerative. Njia ya kitoto ya kawaida kawaida huwa mbaya kwa umri wa miaka 2 au 3. Kifo kawaida hutokea kutokana na maambukizi ya kuingiliana. Katika fomu ya vijana, kifo kawaida hutokea kwa umri wa miaka 10-15; ikitanguliwa na miaka kadhaa ya hali ya mimea na ugumu wa ujinga

Je, unaweza kufa kutokana na ugonjwa wa Tay Sachs?

Ugonjwa wa Tay-Sachs wa watoto wachanga ni ugonjwa mbaya na watoto walio na ugonjwa huu kawaida hufa wakiwa na umri wa miaka 5. Tay-Sachs wa watoto pia ni mbaya, huku kifo kikitokea katika ujana au utu uzima wa mapema. Mtazamo wa muda mrefu wa fomu ya watu wazima haujulikani