Ugonjwa wa Tay Sachs unaitwa jina gani?
Ugonjwa wa Tay Sachs unaitwa jina gani?

Video: Ugonjwa wa Tay Sachs unaitwa jina gani?

Video: Ugonjwa wa Tay Sachs unaitwa jina gani?
Video: Шок!!! ДУШИ МЕРТВЕЦОВ В ЗАТОЧЕНИИ У ДЕМОНА В ЭТОМ СТРАШНОМ ДОМЕ / HERE ARE THE SOULS OF THE DEAD 2024, Septemba
Anonim

The ugonjwa ni jina baada ya mtaalam wa macho wa Uingereza Warren Tay ambaye kwanza alielezea mahali nyekundu kwenye retina ya jicho mnamo 1881, na daktari wa neva wa Amerika Bernard Sachs wa Hospitali ya Mount Sinai ambaye alielezea mabadiliko ya seli za Tay - Sachs na kubaini kuongezeka kwa maambukizi katika Wayahudi wa Ulaya Mashariki

Kuhusu hili, SASA ugonjwa wa Tay Sachs ulipata jina lake?

The ugonjwa amepewa jina la Waren Tay , ambaye mwaka wa 1881 alielezea kwanza doa nyekundu ya dalili kwenye retina ya jicho; na Bernard Sachs , ambaye alielezea mnamo 1887 mabadiliko ya rununu na kubainisha kiwango cha kuongezeka kwa ugonjwa katika Wayahudi wa Ashkenazi.

Vivyo hivyo, ni nini hufanyika katika ugonjwa wa Tay Sachs? Tay - Ugonjwa wa Sachs hutokea wakati mwili unakosa hexosaminidase A. Hii ni protini ambayo husaidia kuvunja kundi la kemikali zinazopatikana kwenye tishu za neva zinazoitwa gangliosides. Bila protini hii, gangliosides, hasa ganglioside GM2, hujikusanya kwenye seli, mara nyingi seli za neva kwenye ubongo.

Kwa hivyo, ni aina gani ya ugonjwa wa Tay Sachs?

Tay - Sachs ni kupindukia kwa autosomal ugonjwa unasababishwa na mabadiliko katika sehemu zote mbili za jeni (HEXA) kwenye kromosomu 15. Nambari za HEXA za subunit ya alpha ya enzyme β-hexosaminidase A. Enzymme hii inapatikana katika lysosomes, organelles ambazo huvunja molekuli kubwa kwa kuchakata tena seli.

Je, kuna majina mengine ya ugonjwa wa Tay Sachs?

Jina lingine la Tay - Ugonjwa wa Sachs ni GM2 aina ya gangliosidosis. Hapo ni mbili nyingine , shida zinazohusiana, inayoitwa Sandhoff ugonjwa na upungufu wa mtendaji wa hexosaminidase ambayo haijulikani kutoka Tay - Ugonjwa wa Sachs kulingana na dalili na inaweza tu kutofautishwa kwa njia ya kupima kuamua ya sababu ya msingi.

Ilipendekeza: