Je! Unaweza kuona na ugonjwa wa jicho la paka?
Je! Unaweza kuona na ugonjwa wa jicho la paka?

Video: Je! Unaweza kuona na ugonjwa wa jicho la paka?

Video: Je! Unaweza kuona na ugonjwa wa jicho la paka?
Video: SABABU Za MAUMIVU Chini Ya KITOVU Kwa Wanawake 2024, Julai
Anonim

Ishara na dalili za ugonjwa wa jicho la paka kutofautiana, lakini inaweza kujumuisha: Iris coloboma. Atresia ya mkundu (ufunguzi wa mkundu haupo) Vitambulisho vya ngozi au mashimo mbele ya masikio.

Dalili.

Masharti ya Matibabu Majina Mengine Jifunze zaidi: Kitambulisho cha HPO
80% -99% ya watu wana dalili hizi
Uchambuzi wa anal Mkundu wa kutokuwepo 0002023

Kwa namna hii, je, watu walio na ugonjwa wa jicho la paka wanaweza kuona?

Dalili. Ugonjwa wa jicho la paka huathiri jinsi sehemu fulani za mwili wa mtoto zinavyoundwa kabla hajazaliwa. Dalili wewe unaweza kuona ni pamoja na: Mdomo uliopasuka au kaakaa.

Vivyo hivyo, ugonjwa wa jicho la paka ni wa kawaida kadiri gani? Matukio ya Ugonjwa wa Macho ya Paka Ugonjwa wa jicho la paka huathiri wanaume na wanawake na inakadiriwa kutokea kwa 1 kati ya 50, 000 hadi 1 kati ya watu 150,000. 1? Ikiwa una CES, wewe ndiye uwezekano wa pekee katika familia yako kuwa na hali hiyo kwa kuwa ni hali isiyo ya kawaida ya kromosomu kinyume na jeni.

Kwa njia hii, ugonjwa wa jicho la paka hugunduliwaje?

The utambuzi ya CES inategemea uwepo wa nyenzo za ziada za kromosomu inayotokana na kromosomu 22q11. (angalia "Sababu" hapo juu). Inawezekana kwamba a utambuzi ya CES inaweza kushukiwa kabla ya kuzaliwa (kabla ya kujifungua) kulingana na wataalamu vipimo , kama vile ultrasound, amniocentesis, na / au chorionic villus sampling (CVS).

Ni majina gani mengine ya ugonjwa wa jicho la paka?

Mfano wa kasoro ambayo CES inaitwa. Ugonjwa wa jicho la paka au Schmid–Fraccaro syndrome , ni hali adimu inayosababishwa na mkono mfupi (p) na sehemu ndogo ya mkono mrefu (q) wa kromosomu ya binadamu 22 kuwapo tatu (trisomic) au mara nne (tetrasomic) badala ya kawaida mara mbili.

Ilipendekeza: