Video: Je, dystrophy ya misuli ya facioscapulohumeral ni ya kurithi?
2024 Mwandishi: Michael Samuels | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 01:52
Dysstrophy ya misuli ya uso ( FSHD ) ni kurithi ugonjwa wa neuromuscular ambao husababisha udhaifu maarufu zaidi wa misuli usoni, vile vya bega, na mikono ya juu. Eneo la chromosomes za binadamu zinazosababisha FSHD ina sehemu yenye vitengo sawa vya DNA vinavyoitwa kurudia D4Z4.
Ipasavyo, Fshd ni ya urithi?
FSHD labda kurithi kupitia baba au mama, au inaweza kutokea bila historia ya familia. Sababu inayowezekana zaidi ya FSHD ni a maumbile kasoro (mabadiliko) ambayo husababisha usemi usiofaa wa jeni ya protini 4 ya jani (DUX4) kwenye kromosomu 4, katika mkoa wa 4q35.
Pia Jua, ni nini dalili ya kwanza ya dystrophy ya misuli ya facioscapulohumeral? Watu wengi na FSHD tambua udhaifu katika eneo la vile bega - scapulae - kama kwanza saini kuwa kuna kitu kibaya.
Vile vile, ni kawaida kiasi gani facioscapulohumeral muscular dystrophy?
Dystrophy ya misuli ya facioscapulohumeral ina wastani wa maambukizi ya mtu 1 kati ya 20,000. Karibu asilimia 95 ya visa vyote ni FSHD1; asilimia 5 iliyobaki ni FSHD2.
Nani aligundua dystrophy ya misuli ya facioscapulohumeral?
FSHD ni shida kubwa ya autosomal kwa wagonjwa wengi kama 90%. Landouzy na Dejerine walielezea kwanza FSHD mnamo 1884. Tyler na Stephens walielezea familia kubwa kutoka Utah ambayo vizazi 6 viliathiriwa.
Ilipendekeza:
Je, Charcot Marie Tooth ni aina ya dystrophy ya misuli?
Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth (CMT) ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya kurithi ya mfumo wa neva, unaoathiri takriban 1 kati ya watu 2,500 nchini Marekani. CMT, pia inajulikana kama urithi wa urithi wa neva na ugonjwa wa neva (HMSN) au ugonjwa wa misuli ya peroneal, inajumuisha kundi la shida zinazoathiri mishipa ya pembeni
Je! Mtu anawezaje kurithi cystic fibrosis?
Cystic fibrosis ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na mabadiliko (mabadiliko) katika jeni kwenye kromosomu 7, moja ya jozi 23 za chromosomes ambazo watoto hurithi kutoka kwa wazazi wao. CF hutokea kwa sababu ya mabadiliko katika jeni ambayo hutengeneza protini inayoitwa CFTR (kidhibiti cha cystic fibrosis transmembrane)
Je, ukiukaji wa kijinsia wa kike ni wa kurithi?
Kwa kawaida huathiri miguu yote na ni kawaida kwa wasichana. Utaratibu halisi nyuma ya anteversion ya kike haijulikani. Inafikiriwa kuwa inahusiana na sababu za maumbile na msimamo wa kijusi kwenye uterasi
Je! Dystrophy ya misuli inaweza kuruka kizazi?
Dystrophy ya myotoni inapopitishwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine, ugonjwa huanza mapema maishani na dalili na dalili huwa mbaya zaidi. Jambo hili, linaloitwa kutarajia, limeripotiwa na aina zote mbili za ugonjwa wa ugonjwa wa myotonic
Je, mtihani wa damu unaweza kugundua dystrophy ya misuli?
Vipimo vya damu Mojawapo ya mitihani ya kwanza ya uchunguzi ambayo daktari wa neva anaweza kupendekeza ni kipimo cha damu ili kuangalia viwango vya protini inayoitwa creatine kinase, au CK. CK ni enzyme ambayo misuli hutoka ndani ya damu wakati imeharibiwa. Jaribio la CK haitoshi kuthibitisha utambuzi wa dystrophy ya misuli, hata hivyo