Jeni ya CFTR inawajibika kwa nini?
Jeni ya CFTR inawajibika kwa nini?

Video: Jeni ya CFTR inawajibika kwa nini?

Video: Jeni ya CFTR inawajibika kwa nini?
Video: SIRI YA MBINGU WAZI PART 2 || PASTOR GEORGE MUKABWA || 11/06/2023 2024, Julai
Anonim

Jeni la CFTR hutoa maagizo ya kutengeneza protini inaitwa mdhibiti wa utaftaji wa cystic fibrosis transmembrane . Hii protini hufanya kazi kama kituo kwenye utando wa seli zinazozalisha kamasi, jasho, mate, machozi, na enzymes za kumengenya.

Kwa hivyo, ni nini hufanyika wakati protini ya CFTR inabadilishwa?

Kwa watu walio na CF, mabadiliko ndani ya CFTR jeni husababisha Protini ya CFTR kwa utendakazi, na kusababisha mkusanyiko wa kamasi nene. Ikiwa Protini ya CFTR haifanyi kazi vizuri, usawa wa kloridi na maji huvurugika, na kusababisha kamasi katika viungo anuwai kuwa nene na nata.

kinachotokea kwa jeni la CFTR katika cystic fibrosis? Mabadiliko katika Jeni la CFTR kusababisha CFTR protini kwa malfunction au kutofanywa kabisa, na kusababisha mkusanyiko wa kamasi nene, ambayo kwa upande inaongoza kwa maambukizi ya mapafu ya kudumu, uharibifu wa kongosho, na matatizo katika viungo vingine. Fibrosisi ya cystic ni mfano wa ugonjwa wa kupindukia.

Kwa hivyo, je! Kila mtu ana jeni la CFTR?

Kila mtu kurithi nakala mbili za CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance mdhibiti) jeni . Hata hivyo, baadhi ya nakala za kurithi ni mabadiliko. Hadi sasa, mabadiliko zaidi ya 700 ya Jeni la CFTR lina kutambuliwa. Mabadiliko haya yanaweza kuwa homozygous, sawa, au heterozygous, mabadiliko tofauti.

Je! Jeni la CFTR hubadilishwaje?

Yote yanayosababisha magonjwa mabadiliko ndani ya Jeni la CFTR kuzuia chaneli kufanya kazi vizuri, na kusababisha kuziba kwa harakati ya chumvi na maji ndani na nje ya seli. Kama matokeo ya kuziba hii, seli ambazo hupita njia za mapafu, kongosho, na viungo vingine hutoa kamasi isiyo nene na nata isiyo ya kawaida.

Ilipendekeza: