Je! ni sababu gani za ugonjwa wa Jacobsen?
Je! ni sababu gani za ugonjwa wa Jacobsen?

Video: Je! ni sababu gani za ugonjwa wa Jacobsen?

Video: Je! ni sababu gani za ugonjwa wa Jacobsen?
Video: Что такое анимация хиатальной грыжи и как она вызывает рефлюкс 2024, Julai
Anonim

Ugonjwa wa Jacobsen ni hali iliyosababishwa kwa kupoteza nyenzo za kijeni kutoka kwa kromosomu 11. Kwa sababu ufutaji huu hutokea mwishoni (terminus) ya mkono mrefu (q) wa kromosomu 11, Ugonjwa wa Jacobsen pia inajulikana kama kufuta terminal 11q machafuko . Ishara na dalili za ugonjwa wa Jacobsen hutofautiana sana.

Kando na hii, ni nini dalili za ugonjwa wa Jacobsen?

Ugonjwa wa Jacobsen ni hali inayojulikana kwa kufutwa kwa jeni kadhaa kwenye kromosomu 11. Ishara na dalili hutofautiana kati ya watu walioathirika lakini mara nyingi hujumuisha Paris-Trousseau syndrome (kutokwa na damu machafuko ); sifa tofauti za uso; kuchelewesha maendeleo ya ustadi wa magari na hotuba; uharibifu wa utambuzi.

Pia Jua, je! Kuna vipimo vya ujauzito kwa ugonjwa wa Jacobsen? Utambuzi wa ujauzito ya kufutwa kwa 11q inawezekana kwa sampuli ya amniocentesis au chorionic villus na uchambuzi wa cytogenetic. Watoto wachanga na Ugonjwa wa Jacobsen inaweza kuwa na shida katika kulisha na kulisha bomba inaweza kuwa muhimu. Tahadhari maalum inapaswa kutolewa kutokana na matatizo ya hematological.

Kisha, ugonjwa wa Jacobsen hutokeaje?

Ugonjwa wa Jacobsen ni unasababishwa na kufutwa kwa nyenzo za maumbile kutoka kwa mkono mrefu wa kromosomu 11. Ukubwa wa ufutaji unaweza kutofautiana kwa wagonjwa, lakini kufutwa kila wakati hutokea mwisho wa mkono wa q wa chromosome 11. Hapa mtu aliyeathiriwa ingekuwa kuwa na dalili zinazohusiana na kufutwa kwa 11q na 11p.

Je! Kuna mtu yeyote anayeweza kuwa mgombea wa ugonjwa wa Jacobsen?

Kesi nyingi za Ugonjwa wa Jacobsen hazirithiwi. Ni kati ya asilimia 5 na 10 pekee ya kesi hutokea wakati mtoto anarithi machafuko kutoka kwa mzazi asiyeathiriwa. Wazazi hawa wana nyenzo za kijeni ambazo zimepangwa upya lakini bado zipo katika kromosomu 11. Hii inaitwa uhamishaji sawia.

Ilipendekeza: