Je! Ugonjwa wa DiGeorge hugunduliwaje?
Je! Ugonjwa wa DiGeorge hugunduliwaje?

Video: Je! Ugonjwa wa DiGeorge hugunduliwaje?

Video: Je! Ugonjwa wa DiGeorge hugunduliwaje?
Video: University of Pittsburgh Patient & Family Program on POTS 2024, Julai
Anonim

Utambuzi . Ugonjwa wa DiGeorge ni kawaida kukutwa na damu mtihani inayoitwa uchambuzi wa SAMAKI (Fluorescent In Situ Hybridization). Mtoa huduma ya afya anaweza kuomba uchambuzi wa SAMAKI ikiwa mtoto ana dalili ambazo zinaweza kuonyesha Ugonjwa wa DiGeorge , au ikiwa kuna dalili za kasoro ya moyo.

Pia ujue, ugonjwa wa Velocardiofacial hugunduliwaje?

VCFS anashukiwa kama utambuzi kwa kuzingatia uchunguzi wa kliniki na uwepo wa ishara na dalili za ugonjwa huo syndrome . Damu maalum mtihani inayoitwa FISH (uchanganyaji wa fluorescence in situ) basi hufanywa kutafuta ufutaji katika kromosomu 22q11.

Mtu anaweza pia kuuliza, ni vipi urithi wa DiGeorge umerithiwa? Ugonjwa wa DiGeorge ni kwa sababu ya kufutwa kwa 30 hadi 40 jeni katikati ya kromosomu 22 katika eneo linalojulikana kama 22q11. 2. Karibu 90% ya kesi hufanyika kwa sababu ya mabadiliko mapya wakati wa maendeleo ya mapema, wakati 10% ni kurithi kutoka kwa wazazi wa mtu.

Kuhusu hili, DiGeorge Syndrome inaonekanaje?

Idadi ya vipengele maalum vya uso vinaweza kuwa sasa kwa watu wengine wenye 22q11. 2 kufutwa syndrome . Hizi zinaweza kujumuisha masikio madogo, yaliyowekwa chini, upana mfupi wa kufungua macho (nyuzi za palpebral), macho yaliyofunikwa, uso mrefu, ncha ya pua (bulbous), au mfereji mfupi au laini kwenye mdomo wa juu.

Je! Ugonjwa wa DiGeorge unaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa?

Utambuzi wa Ugonjwa wa DiGeorge unaweza kufanywa na uchunguzi wa ultrasound karibu na wiki ya kumi na nane ya ujauzito, wakati hali isiyo ya kawaida katika maendeleo ya moyo au palate. unaweza kuwa imegunduliwa . Mbinu nyingine ambayo hutumiwa kugundua ugonjwa ugonjwa kabla ya kuzaliwa inaitwa mseto wa fluorescence in situ, au SAMAKI.

Ilipendekeza: