Je! Shida ya kuzaliwa ya glycosylation ni nini?
Je! Shida ya kuzaliwa ya glycosylation ni nini?

Video: Je! Shida ya kuzaliwa ya glycosylation ni nini?

Video: Je! Shida ya kuzaliwa ya glycosylation ni nini?
Video: Шок!!! ДУШИ МЕРТВЕЦОВ В ЗАТОЧЕНИИ У ДЕМОНА В ЭТОМ СТРАШНОМ ДОМЕ / HERE ARE THE SOULS OF THE DEAD 2024, Julai
Anonim

Shida za kuzaliwa za glycosylation (CDG) ni kikundi cha metaboli iliyorithiwa shida ambayo huathiri mchakato unaoitwa glycosylation . Glycosylation mchakato mgumu ambao seli zote za binadamu huunda minyororo mirefu ya sukari ambayo imeambatanishwa na protini, ambazo huitwa glycoproteins. Aina ya CDG IA ndiyo aina ya kawaida.

Vivyo hivyo, ni ipi mfano wa shida ya kuzaliwa?

Mifano ya kimsingi ya kimuundo shida za kuzaliwa kuzaliwa moyo kasoro ni pamoja na patent ductus arteriosus, kasoro ya septal ya atiria, kasoro ya septal ya ventrikali, na tetralogy ya Fallot. Kuzaliwa anomalies ya mfumo wa neva ni pamoja na bomba la neva kasoro kama vile mgongo bifida, encephalocele, na anencephaly.

Mtu anaweza pia kuuliza, CDG ni ya kawaida kadiri gani? Jinsi ya kawaida Je! ni shida ya kuzaliwa ya Aina ya Glycosylation Ia? CDG -Ia inachangia 70% ya shida ya kuzaliwa ya glycosylation, ambayo kwa pamoja inaathiri 1 katika kila kuzaliwa 50, 000 hadi 100,000. Kesi za CDG -Ia zimeripotiwa ulimwenguni, na karibu nusu wakitoka nchi za Scandinavia.

Mbali na hapo juu, ni nini husababisha glycosylation?

Kama ilivyojadiliwa hapo juu, CDG ni imesababishwa kwa upungufu au ukosefu wa Enzymes maalum zinazohusika katika uundaji wa miti ya sukari (glycans) na kujifunga kwa protini zingine au lipids ( glycosylation ). Glycosylation ni mchakato mpana na mgumu. Kwa mfano, PMM2-CDG ni imesababishwa na mabadiliko ya jeni la PMM2.

Je! CDG ni mbaya?

Shida za kuzaliwa za glycosylation wakati mwingine hujulikana kama CDG syndromes. Mara nyingi husababisha mbaya, wakati mwingine mbaya , utendakazi wa mifumo kadhaa ya viungo (haswa mfumo wa neva, misuli, na matumbo) kwa watoto walioathiriwa.

Ilipendekeza: