Video: Ni mabadiliko gani yanayosababisha cystic fibrosis?
2024 Mwandishi: Michael Samuels | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 01:52
CF ni imesababishwa na mabadiliko katika jeni cystic fibrosis mdhibiti wa utaftaji wa membrane (CFTR). Ya kawaida mabadiliko , 50F508, ni kufutwa (Δ kuashiria kufutwa) kwa nyukleotidi tatu ambazo husababisha upotezaji wa amino asidi phenylalanine (F) katika nafasi ya 508 kwenye protini.
Vivyo hivyo, unaweza kuuliza, ni mabadiliko gani ya DNA yanayosababisha cystic fibrosis?
Ukosefu wa kawaida wa maumbile kusababisha cystic fibrosis inahusisha kufutwa kwa tatu tu DNA besi (codon?) kutoka kwa jeni la CFTR. Fibrosisi ya cystic ni ugonjwa wa maumbile uliokithiri?, ambayo inamaanisha kuwa nakala zote za jeni la mtu la CFTR lazima ziwe na mabadiliko ? kwa cystic fibrosis kutokea.
Pia, ni mabadiliko ngapi yanayosababisha cystic fibrosis? Ili mtu awe na CF, lazima kuwe na mabadiliko katika nakala zote mbili za jeni la CFTR. Wanasayansi wamepata zaidi ya 1, 700 mabadiliko tofauti katika jeni la CFTR ambalo linaweza kusababisha CF. (Mabadiliko yanaweza kuwa mabadiliko madogo sana; ubadilishaji wa herufi moja kwenda barua nyingine, au kufutwa kwa herufi moja au zaidi.)
Vivyo hivyo, ni mabadiliko gani ya kawaida ambayo husababisha cystic fibrosis?
The kufutwa ya phenylalanine 508 (ΔF508-CFTR) ni mabadiliko ya kawaida kati ya wagonjwa wa cystic fibrosis (CF). Njia za mutant zinaonyesha kasoro kali ya usafirishaji, na njia chache zinazofikia utando wa plasma zina utendaji kazi.
Je! Ni protini gani zinazoathiriwa na cystic fibrosis?
Jeni la CF lililorithi huelekeza seli za epitheliamu za mwili kutoa fomu yenye kasoro ya a protini inayoitwa CFTR (au cystic fibrosis mdhibiti wa utaftaji wa membrane) inayopatikana kwenye seli ambazo zinaweka mapafu, njia ya kumengenya, tezi za jasho, na mfumo wa genitourinary.
Ilipendekeza:
Je! Ni matibabu gani kuu ya cystic fibrosis?
Baadhi ya dawa kuu za cystic fibrosis ni: viuatilifu kuzuia na kutibu maambukizo ya kifua. dawa za kutengeneza kamasi yenye kunata kwenye mapafu kuwa nyembamba, kama vile dornase alfa, salini ya hypertonic na unga kavu wa mannitol
Ni aina gani ya mabadiliko yanayosababisha CMT?
Aina ya ugonjwa wa X Charcot-Marie-Tooth (CMTX) husababishwa na mabadiliko katika jeni kwenye chromosome ya X, moja ya kromosomu mbili za ngono. Kulingana na jeni maalum ambayo imebadilishwa, aina hii kali, ya mwanzo wa shida inaweza pia kuainishwa kama CMT1 au CMT4. CMTX5 pia inajulikana kama ugonjwa wa Rosenberg-Chutorian
Ni mabadiliko gani yanayosababisha ugonjwa wa Marfan?
Inasababishwa na mabadiliko katika jeni la FBN1, ambayo hutoa maagizo ya kutengeneza protini inayoitwa fibrillin-1. Ugonjwa wa Marfan hurithiwa kwa muundo kuu wa autosomal. Angalau 25% ya kesi ni kwa sababu ya mabadiliko mapya (de novo). Matibabu inategemea ishara na dalili kwa kila mtu
Je! Ni mlolongo gani sahihi wa hatua za mabadiliko ya tabia kulingana na hatua za mfano wa mabadiliko?
TTM inaleta kwamba watu hupita kupitia hatua sita za mabadiliko: kutafakari, kutafakari, maandalizi, hatua, matengenezo, na kukomesha. Kukomesha hakukuwa sehemu ya muundo asili na haitumiki sana katika utumiaji wa hatua za mabadiliko kwa tabia zinazohusiana na afya
Je! Ni mabadiliko gani yanayosababisha anemia ya seli mundu?
Ugonjwa wa seli mundu husababishwa na mabadiliko ya jeni ya himoglobini-Beta inayopatikana kwenye kromosomu 11. Hemoglobini husafirisha oksijeni kutoka kwenye mapafu hadi sehemu nyingine za mwili. Seli nyekundu za damu zilizo na himoglobini ya kawaida (hemoglobin-A) ni laini na mviringo na huteleza kupitia mishipa ya damu