Video: Ni nini husababisha Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 Mwandishi: Michael Samuels | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 01:52
Spondyloepiphyseal dysplasia kuzaliwa ni moja ya wigo wa shida za mifupa imesababishwa na mabadiliko katika jeni la COL2A1. Protini iliyotengenezwa na jeni hii hutengeneza aina ya collagen ya II, molekuli inayopatikana zaidi katika cartilage na kwenye gel wazi inayojaza mboni ya macho (vitreous).
Kuhusu hili, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ni ya kawaida kiasi gani?
Watoto walio na shida hiyo wanaweza pia kuwa na mapungufu ya craniofacial pamoja na palate ya kupasuliwa, uso gorofa na hypertelorism (macho pana). SEDc ni nadra , zinazotokea chini ya 1 kati ya 100, 000 kuzaliwa. Inatokea sawa kwa wanaume na wanawake.
Kwa kuongezea, ni nini husababisha dysplasia ya Diastrophic? Sababu . Dysplasia ya ugonjwa ni imesababishwa na shida ya kupindukia ya autosomal kwenye jeni inayoitwa DTDST, ambayo inamaanisha wazazi wote lazima wabebe jeni hii isiyo ya kawaida ili kupata mtoto dysplasia ya diastrophiki.
Halafu, ni nini ugonjwa wa SED?
Spondyloepiphyseal dysplasia ( MTANDAO ) ni neno la kuelezea kwa kikundi cha shida na ushiriki wa kimsingi wa vituo vya uti wa mgongo na epiphyseal inayosababisha upungufu mdogo wa shina. Spondylo- inahusu mgongo, epiphyseal inahusu mwisho unaokua wa mifupa, na dysplasia inahusu ukuaji usiokuwa wa kawaida.
Dhana ya uwongo ni nini?
Pseudoachondroplasia ni ugonjwa wa urithi wa ukuaji wa mfupa. Ilifikiriwa kuwa inahusiana na shida nyingine ya ukuaji wa mfupa iitwayo achondroplasia, lakini bila sifa za usoni za ugonjwa huo. Watu wengine walio na pseudoachondroplasia wana miguu ambayo inageuka nje au ndani (valgus au varus deformity).
Ilipendekeza:
Ni nini husababisha Kyphoscoliosis?
Wakati iko katika umri mdogo kuanzia utoto hadi ujana, Kyphoscoliosis inaweza kuwapo tangu kuzaliwa kwa sababu ya shida ya kuzaliwa ikiwa ni pamoja na Spina bifida. Maambukizi mengine pia yanaweza kusababisha ukuzaji wa Kyphoscoliosis kama vile ugonjwa wa kifua kikuu au ugonjwa wa kifua kikuu
Je, ni dalili za Hypohidrotic ectodermal dysplasia?
Dysplasia ya ectodermal ya hypohidrotic (HED) ni ugonjwa wa ngozi ya maumbile. Dalili za kawaida ni pamoja na kichwani chache na nywele za mwili, kupungua kwa uwezo wa jasho, na meno kukosa. HED husababishwa na mabadiliko katika jeni za EDA, EDAR, au EDARADD
Dysplasia ya mifupa ni nini?
Dysplasia ya mifupa ni neno la kimatibabu kwa kile ambacho watu wengi hutaja kama dwarfism. Ni neno mwavuli ambalo linajumuisha mamia ya hali ambazo zinaweza kuathiri ukuaji wa mfupa na cartilage ya mtoto wako. Dysplasia ya mifupa ni hali ya maumbile. Inasababishwa na kasoro katika jeni maalum, inayojulikana kama mabadiliko ya maumbile
Ni nini husababisha dysplasia ya nyuzi ya mfupa?
Ni nini husababisha dysplasia ya nyuzi? Sababu halisi ya dysplasia ya nyuzi haijulikani. Inaaminika kuwa ni kwa sababu ya kasoro ya kemikali katika protini maalum ya mfupa. Kasoro hii inaweza kuwa kwa sababu ya mabadiliko ya jeni wakati wa kuzaliwa, ingawa hali hiyo haijulikani kupitishwa kwa familia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ni nini?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (iliyofupishwa kwa SED mara nyingi zaidi kuliko SDC) ni ugonjwa adimu wa ukuaji wa mfupa unaosababisha udogo, udhaifu wa kiunzi wa mifupa, na mara kwa mara matatizo ya kuona na kusikia